据人口调查并统计表明：每5000个新生儿中就有一个肛门畸形的婴儿，它的种类很多，有时也很错综复杂。一般将分为四个类型。

第一型：肛门或直肠狭窄。肛门和直肠都完整而且相通，只是肛门或直肠下端狭窄，管径比正常婴儿细，粪便通过发生困难。

第二型：肛门膜状闭锁。直肠正常，肛门部有凹陷，肛门与直肠之间有膜状隔阻塞，引起肛门与直肠不相通而大便不得排出。

第三型：肛门直肠闭锁。直肠下段与肛门皮肤凹陷之间有相当距离，不能大便和排气，这种畸形最多见，约占整个肛门直肠先天性畸形的一半以上。

第四型：直肠下端闭锁。这些新生儿肛门外形正常，有肛门存在，肛门及肛门括约肌均正常，但肛门与直肠之间有不同距离的间隔，由于这间隔较高，肛门表面基本正常，所以这种类型常被忽视。

先天性肛门直肠畸形可伴有瘘道，在男婴多见为直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠会阴瘘。女婴多为直肠阴道瘘等。当伴有这些瘘道时，常被忽略，往往在发现尿内有粪便或尿液混浊时才引起注意。这些病变很容易引起膀胱炎或肾盂肾炎。