有很多新生儿的疾病都是从母体带来的，也称为先天性疾病，如兔唇、腭裂、多指(趾)等。肛门部也有先天性疾病，如肛门闭锁、肛门移位、肛门狭窄等等，以先天性肛门闭锁为多见。

其实胎儿在母亲子宫里只有8毫米大的时候，胎儿的直肠和膀胱是互相通连的，这个沟通的地方称为肛腔。胎儿长到第七周时，肛腔分为前后两部，前面发育成泌尿生殖系统(膀胱、尿道、阴道)，后面向会阴部伸展发育形成直肠。从这时候起，直肠和膀胱就成为两个独立的、互不通连的脏器。胚胎第九周时，肛门部的肛膜消失，就逐渐形成了肛门。当胚胎在第七、八周时，如遇到各种各样的原因，引起胚胎发育异常，或发育中止时，就可以造成肛门直肠的畸形。